О слепой девочке из Ростова, письмах Путину и всем остальном

Пятница, 18 января 2013 г.

Слепая ростовская девочка написала письмо Путину.
Затем еще одно.
Затем она удалила свой блог.
И это снова событие N1 в блогосфере.

Вот что писала девочка (оригинальный дневник удален, ссылаюсь на репост):
"Владимир Владимирович, детей с тяжелыми врожденными заболеваниями не усыновят наши семьи, так как таким детям необходима современная медицина, которой в России нет.
Сильной, современной медицины в России нет.
Вот я вам и открыла государственную тайну, которую от вас скрывали, а я узнала о ней, еще, когда родилась слепой.
Точный диагноз и причину слепоты мне поставили немецкие медики, затем американские, выявили дефектный ген. И в скором времени судьба мне предоставит возможность обрести зрение. И это произойдет во враждебной Америке".

Резонансность темы объяснять не нужно, и "Новая Газета в ЮФО" обращается к отцу девочки, "чтобы узнать: способна ли отечественная медицина помочь его дочери в борьбе с заболеваниями?"

Отец говорит: "Представляете, чтобы передать анализы в США, у нас знакомый просто на самолете вывез пробирку в кармане в Германию, а дальше уже переправил в США, где специфический анализ удалось сделать бесплатно. Теперь ждем, через год-полтора нас могут вызвать в США на генную терапию...
А отечественная медицина нам сейчас вряд ли сможет помочь, да и не примем мы помощь, Наташа девочка гордая".

Ладно, принимать или не принимать помощь у отечественной медицины - это уже дело личных (видимо, идеологических) пристрастий родителей. Хотя звучит эта фраза... Ладно, не буду.
Меня заинтересовало другое - возможна ли, действительно, такая помощь? Ведь на том, что в России нет сильной современной медицины, которая есть в Германии и США все, по большому счету, и строится.

Следовательно, возникает ряд вопросов: что девочки за диагноз; как американские врачи в скором времени собираются вернуть девочке зрение, если ранее был выявлен отвечающий за слепоту дефектный ген; лечатся ли подобные заболевания вообще?

Судя по той же самой публикации "Новой", речь идет о врожденной слепоте. А если блог "Nikolay Pisarenko" из Ростова-на-Дону, который пишет о незрячей Наташе, - это действительно ЖЖ отца девочки, то точный диагноз звучит как амавроз Лебера.

Что известно о лечении амавроза Лебера?
Сама болезнь известна с XIX века. Но так как она вызывается генетическими дефектами, выявить ее причины (определить гены, отвественные за ее развитие) удалось лишь совсем недавно.
С 2008 года на добровольцах проводятся исследования методов лечения болезни при помощи геной терапии. Причем, несмотря на обнадеживающие результаты экспериментов-2008, в начале 2012-го года медицинские издания все еще писали, что "идет продолжение работ по исследованию в области генной терапии" (кстати, сайт, посвященный этому заболеванию, утверждает, что речь идет о попытках лечения лишь одного из 17 описанных современной медициной генетических дефектов).
Насколько можно судить, существенных результатов ученым удалось достичь летом 2012 года, с выявлением 18-го отвечающего за возникновение болезни гена. Причем, похоже, речь идет о гене, запускающем весь процесс заболевания. "Теперь мы знаем причину развития амавроза Лебера. Ученые получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения", - заявил один из исследователей.

"Долгосрочная задача - получить лечение, чтобы снизить или предотвратить сокращение зрения от такого типа заболеваний", - добавил он.

Т.е. выработка методов лечения, отметим - это долгосрочная задача.
Что же касается самой болезни - то по ней в последние годы идут активные научные исследования.

Из всех новостей по этой теме можно заключить, что исследования ведут специалисты Массачусетской глазной больницы, совместно с Детской больницей Филадельфии и Медицинским факультетом Чикагского университета.

То есть понятно, что означает фраза отца девочки про специфический анализ, который в США сделали бесплатно?

Но при чем тут медицина в России? Это еще даже не медицина в США. Этой "сильной, современной медицины", о которой пишет девочка, нет пока вообще нигде. Мы же способны отличить исследования от терапии?

Это хорошо, действитльно хорошо, что девочка не теряет надежы и уверена, что в скором времени судьба предоставит ей возможность обрести зрение. Я вполне понимаю родителей, которые поддерживают в ней эту надежду. В конце-концов, исследования идут, и идут активно, и ничего такого тут нет.
Что же до проамериканского настроя - да бог с ним, таков, видимо, круг общения.

Неприятно только, что из всего этого сделали политический перформанс. Неуместен он тут, IMHO.